罕见病新药Palynziq获FDA批准

据了解，BioMarin Pharmaceutical宣布Palynziq（pegvaliase-pqpz）注射剂获得美国FDA的标准批准（standard approval），用于降低苯丙酮尿症（PKU）成人患者的血液苯丙氨酸（Phe）水平。在现有管理下，这些患者要将其血液Phe浓度控制在600微摩尔/升以内是极难做到的。值得关注的是，这是首个获批能通过帮助身体分解Phe来靶向PKU潜在病因的酶替代疗法；同时，也是BioMarin针对这一重要病症的第二款批准疗法。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

Palynziq是一种聚乙二醇化的重组苯丙氨酸解氨酶，用来替代PKU患者缺乏的苯丙氨酸羟化酶（PAH）以分解Phe。它的效果在临床试验中得到证实。在关键3期研究PRISM-2中，Palynziq与安慰剂相比显著降低了血液Phe水平（p<0.0001），抵达了血液Phe变化的主要终点。在PRISM-2双盲、安慰剂对照、随机停药期试验（RWP）中，患者以2：1的比例被随机分配继续接受Palynziq治疗（每日20 mg或每日40 mg）或接受安慰剂，持续8周。结果显示，Palynziq组患者可以维持血液Phe浓度，而安慰剂组患者的血液Phe浓度恢复到治疗前基线。

“BioMarin很高兴能够为无法通过现有选择控制Phe水平的PKU成人患者提供这种重要的新疗法。Palynziq的批准是BioMarin员工十多年坚持不懈的结果，”BioMarin董事长兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé先生说：“我们为取得这项成就而自豪，感谢FDA，感谢PKU患者的积极参与。”

“治疗PKU的目标是将血液Phe水平保持在医学指南中设定的范围内，因为Phe升高可能对大脑产生毒性并造成损害。Palynziq为我们提供了另一个非常需要的工具，帮助成人患者控制其Phe水平，这对于许多患者来说曾经是无法实现的。”俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University ）教授、3期研究研究员Cary Harding博士说。

Palynziq预计在6月底会在美国上市。期待这款新药能为PKU患者切实带来福音，能为他们提供多一种有效的治疗选择。