首个脊髓性肌萎缩症治疗药物在全国开启患者治疗，一针近70万

近日，渤健旗下的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液在全国5个城市同步开启患者治疗，首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。

据了解，为首批患者提供诺西那生钠注射液第一针输注治疗的医院包括北京大学第一医院（北京）、复旦大学附属儿科医院（上海）、福建医科大学附属第一医院（福州）、浙江大学医学院附属儿童医院（杭州）、吉林大学第一医院（长春），诺西那生钠注射液由国药控股分销中心有限公司提供全国分销配服务。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助，按发病年龄可分为四种类型，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。截至目前，我国还未有明确的SMA患者统计数据，国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心代表邢焕萍表示，目前在该中心登记的SMA患者在3000人左右，估计全国范围内SMA患者在3万人左右。

2018年5月，我国发布《第一批罕见病目录》，SMA被列入其中，现阶段对于SMA的治疗手段仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis的专有反义技术开发，旨在用于治疗因SMN1基因（位于染色体5q）突变或缺失，造成SMN蛋白缺乏，进而引起的SMA。诺西那生钠注射液可以改变SMN2前mRNA的剪接，从而增加完整长度SMN蛋白的产生。ASO是一种合成的核苷酸短链，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。通过使用这项技术，诺西那生钠注射液已经被证明可以增加SMA患者中完整长度SMN蛋白的数量。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）中，正是SMA患者因SMN蛋白水平不足，导致运动神经元出现退行性变的部位。

诺西那生钠注射液是鞘内注射，其治疗阶段分负荷剂量与维持剂量两个阶段，负荷剂量为前2个月注射4次，然后进入维持剂量，每4个月给药1次，终生治疗。

2019年2月28日，诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（5q SMA约占所有SMA病例的95%），这也是在中国首个获批治疗SMA的药物，由此，诺西那生钠注射液已在超过40个国家和地区获批上市，截至2018年12月31日，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。

对于备受关注的价格问题，据有媒体报道，诺西那生钠注射液在中国的治疗费用一针接近70万，第一年年治疗费用约420万，后续维持一年210万，5月末，诺西那生钠注射液援助项目正式启动，预计在全国14个省市范围开展，限于诊疗条件，首期开展25家项目的中心医院，援助主要分为负荷剂量的援助（使用过1瓶诺西那生钠注射液治疗以后，资料经过中国初级卫生保健基金会审核通过，最多为其援助3瓶诺西那生钠注射液）和维持剂量援助（在维持治疗过程中，1瓶诺西那生钠注射液治疗后，资料经过中国初级卫生保健基金会审核通过，援助1瓶诺西那生钠注射液），即使患者参加上述援助项目，一年治疗费用也需140万左右，后续一年100万左右。（该产品在欧美一年的费用在75万美元左右，大都由商保覆盖）

在SMA治疗方面，除了诺西那生钠注射液外，目前全球还有两款SMA药物值得关注。一个是诺华旗下的终身一次性疗法AVXS-101（ZOLGENSMA），诺华对其的定价为212.5万美元，折合人民币超过1460万元，于今年5月获得美国FDA批准上市，这也是FDA批准的用于治疗SMA的首个也是唯一一个基因疗法，另外一款是罗氏的研发口服SMA药物risdiplam，该产品已在去年获得欧盟药监局优先审评资格，与诺西那生钠注射液的鞘内注射给药方式相比，口服将会是risdiplam的一大优势，据悉该产品在中国已开展临床实验，未来有望申报上市。